2022年9月12日是第18個(gè)預(yù)防出生缺陷日，今年的主題是“防治出生缺陷，促進(jìn)生育健康”。

　　出生缺陷是一大類復(fù)雜的疾病，由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起，也可由這兩種因素交互作用所致，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝疾病、遺傳性免疫缺陷類疾病等。

　　預(yù)防出生缺陷，要守好“三道防線”。

　　我國(guó)是出生缺陷高發(fā)國(guó)家，每年出生缺陷兒高達(dá)80～120萬(wàn)，多為遺傳因素導(dǎo)致的先天性疾病。尤其是隨著二孩政策的全面實(shí)施以及三孩政策的出臺(tái)，我國(guó)高齡孕婦、危重孕產(chǎn)婦比例日益增長(zhǎng)，出生缺陷也逐漸成為一個(gè)突出的公共衛(wèi)生問(wèn)題。

　　要避免出生缺陷，做好預(yù)防工作是關(guān)鍵。首先，要加強(qiáng)婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生健康檢查、增補(bǔ)葉酸。其次，產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)、產(chǎn)前診斷不能少，包括超聲產(chǎn)前篩查與診斷。最后，要注意新生兒遺傳代謝病篩查、聽(tīng)力篩查、先心病篩查。

　　解鎖出生缺陷“密碼”，生物樣本資源是關(guān)鍵。

　　由于出生缺陷相關(guān)疾病很多仍未明確病因。因此，從生物樣本資源入手，找出出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)因素和致病因子是重中之重。而出生缺陷生物樣本庫(kù)的建設(shè)無(wú)疑能為科研探索提供樣本數(shù)據(jù)資源及數(shù)據(jù)支持，為臨床和病患搭起溝通的橋梁。

　　據(jù)了解，出生缺陷生物樣本庫(kù)采集對(duì)象是有妊娠相關(guān)疾病的孕產(chǎn)婦和出生缺陷的胎嬰兒，主要收集的生物樣本包括胎盤組織、羊水、尿液、孕婦外周血及臍血等。

　　通過(guò)對(duì)收集的生物樣本進(jìn)行基因變異及組學(xué)分析等，能解釋部分不良妊娠的原因，這不僅可以追溯兒童發(fā)育異常及遠(yuǎn)期慢性病的起因，還能豐富出生缺陷疾病樣本及科研信息數(shù)據(jù)。

　　高質(zhì)量樣本存儲(chǔ)，加速解開(kāi)出生缺陷未解之謎。

　　其實(shí)，在生物樣本庫(kù)的建設(shè)方面，海爾生物醫(yī)療創(chuàng)新海靈瓏生物樣本庫(kù)全場(chǎng)景方案，通過(guò)實(shí)現(xiàn)樣本采集、追溯、信息共享等，為出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)因素評(píng)估、遺傳因素回溯、疾病病因機(jī)制研究提供樣本和臨床診斷信息的資源保障。

　　(海靈瓏智慧生物樣本庫(kù)全場(chǎng)景方案)

　　在廣西某醫(yī)院，30余臺(tái)海爾超低溫冰箱助力醫(yī)院出生缺陷生物樣本庫(kù)的建設(shè)，為出生缺陷所需的生物樣本提供高質(zhì)量的存儲(chǔ)。同樣，在廣東省某醫(yī)院，20余臺(tái)海爾超低溫冰箱為醫(yī)院出生缺陷生物樣本提供專業(yè)守護(hù)……

　　除此之外，針對(duì)新生兒健康相關(guān)研究領(lǐng)域，50余臺(tái)海爾超低溫冰箱入駐上海某醫(yī)院，為兒童出生隊(duì)列研究保存全血、血清、血液、血細(xì)胞DNA、組織、頭發(fā)、腦脊液等。同時(shí)，包括安徽某醫(yī)院、廣西某醫(yī)院等都落地使用了海爾超低溫冰箱，為新生兒的健康研究保駕護(hù)航。

　　(海爾超低溫冰箱為新生兒健康保駕護(hù)航)

　　一個(gè)新生命的降生，會(huì)讓一個(gè)家庭的命運(yùn)發(fā)生徹底的改變。從國(guó)家人類遺傳資源中心等國(guó)家級(jí)項(xiàng)目的助力，到新生兒特殊群體健康的探索，海爾生物醫(yī)療通過(guò)不斷創(chuàng)新賦能，為生物樣本庫(kù)的建設(shè)提供全流程服務(wù)，助力解開(kāi)出生缺陷的未解之謎，讓每一個(gè)生命都“完美無(wú)缺”。